戈谢病

戈谢病（）A.易发生DIC B.骨髓无特异性改变 C.缺乏葡萄糖脑苷酯酶 D.缺乏神经鞘磷脂酶 正确答案：C

戈谢病患者中已确定的基因突变有100余种,中国人戈谢病的基因型已报道10例,其中5例Ⅰ型为G46E/L444P,F37V/L444P,N188S/L444P、Y205S/L444P及R48W/R120W;2例Ⅱ型均为F213I/L444P;3例Ⅲ型为N409H/N409H,G202R/N409H及L444P/L444P,其中以L444P基因型最常见,在等位基因中占领40%,并出现...

Gaucher disease（戈谢病）（旧时曾称高雪病）是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮肤科医生Gaucher P 1882年首先报道，是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶(acidβ-glucosidase)，又称葡萄糖脑苷脂酶 (glucocerebrosidase，GC)缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬...

戈谢病（Gaucher disease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体...

方法是首先需满足大病救助申请条件：城乡低保对象、城市三无人员、孤残儿童等；满足条件后向当地所在居委会提出书面申请，按要求填写《大病医疗患者申请表》内容，同时准备好本人的身份证、户口本、收入证明等；.当地居委会街道申请后将对申请人的情况进行核实并提交审核意见进行民主评议，待民主评议出来后公示...

【答案】：C β-葡萄糖脑苷脂酶缺陷时，单核-巨噬细胞内的葡萄糖脑苷脂不能正常分解，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。

戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的...

兄弟两人中有一个有戈谢病，另一个也有一定概率会患有此病。戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传，只有纯合或复合杂合型才会导致发病。如果兄弟中的一个人患有戈谢病，他们的父母可能都是杂合型携带者，那么另一个兄弟也有1/4的概率是纯合型或复合杂合型，从而患有戈谢病。因此，...

根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。

戈谢病是一种少见的由葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病，该病可在骨髓、肝、脾、淋巴结中找到戈谢细胞并作为诊断依据之一。新近一些文献报告,在一些血液病，如急性或慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血、先天性红细胞发育不良贫血等骨髓片。